Autor:
Dr. Dario Teplisky.
Radiólogo pediatra. Jefe de clínica de radiología intervencionista. Hospital de pediatría “Juan P. Garrahan”
Los autores autorizan la publicación de este caso clínico en Sociedad Latinoamericana de Radiología Pediátrica.
1. BREVE HISTORIA CLÍNICA
Presentamos el caso de una paciente de 12 años, con antecedente de macrocefalia y retraso neurológico leve, que se presenta a nuestro hospital derivado de otra institución por la presencia de una gran masa cervical de varios años de evolución, que fue creciendo de manera significativa en los últimos años.
La masa presenta aumento de la temperatura y pulsatilidad.
Se realiza ecografía de partes blandas con Doppler y Resonancia con contraste de la región afectada y angiografía digital.
2. Hallazgos radiológicos
¿Cuál es su diagnóstico más probable?
3. Descripción de los hallazgos de forma mas detallada
1. Foto clínica, paciente adolescente con extensa masa de partes blandas que compromete la región cervical derecha.
2. Ecografía Doppler de partes blandas, corte transversal, presencia de múltiples vasos dilatados con intensa vascularización y áreas de flujo turbulento.
3. Resonancia magnética corte coronal, Secuencia T2 con supresión grasa, extensa lesión cervical de partes blandas heterogénea ,hiperintensa.
4. Resonancia magnética corte axial, Secuencia T1 con supresión grasa, luego de la administración de contraste, que muestra moderado realce de la lesión, con presencia de vasos arteriales y venosos dilatados en la lesión.
5. Arteriografía de vasos cervicales e intracraneales, presencia de extensas fistulas arteriovenosas, con dilatación de venas eferentes.
4. Diagnóstico diferencial
¿Cuál es su diagnóstico más probable?
PHOST Hamartoma de partes blandas asociado a mutación PTEN
El PHOST (hamartoma de tejido blando con mutación en el gen PTEN) es una entidad patológica rara que presenta hallazgos característicos en imágenes y pl. El entendimiento de su presentación imagenológica es crucial para los radiólogos, ya que permite una detección temprana y un manejo adecuado de la enfermedad, la cual puede asociarse con síndromes complejos como el síndrome de Cowden.
El contexto clínico de pacientes con patología asociada a la mutación PTEN es central para sospechar esta entidad. Los pacientes en general presentan estigmas de esta mutacion como macrocefalia, efélides genitales y retraso mental La RMI es particularmente útil para caracterizar la naturaleza tisular de la lesión. En secuencias T1, pueden mostrar una señal intermedia a alta, dependiendo de la cantidad de tejido adiposo presente. En secuencias T2, los PHOST suelen ser hiperintensos, aunque la presencia de componentes fibrosos puede disminuir la intensidad de la señal. El contraste con gadolinio típicamente muestra un realce variable, lo que ayuda a diferenciar el PHOST de otras neoplasias de tejidos blandos.
Es crucial considerar una intervención temprana para evitar el crecimiento progresivo y destructivo del componente vascular del PHOST. La presencia de comunicaciones arteriovenosas típicas de esta lesión, puede llevar a insuficiencia cardiaca progresiva.
En cuanto a la terapia médica, aún no se dispone de un tratamiento farmacológico específico con resultados positivos definitivos. Aunque se ha observado cierta respuesta favorable al uso del inhibidor mTORrapamicina (sirolimus), incluyendo regresión o estabilización del PHOST así como alivio del dolor, persisten incertidumbres sobre la durabilidad de estos efectos y su eficacia a largo plazo.
La terapia mínimamente invasiva, como la embolización, busca la oclusión completa y permanente de las venas principales de drenaje, las cuales se dilatan de forma severa y progresiva en este tumor.
El tratamiento quirúrgico para la extirpación completa del PHOST enfrenta desafíos debido a su naturaleza infiltrativa y extensa afectación tisular. Aunque la resección quirúrgica puede ser complementada con técnicas de embolización preoperatoria para minimizar el riesgo de hemorragia, existe el riesgo de recurrencia en lesiones grandes y complejas.
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