Autores:
Karen I. Ramírez-Suárez, MD 1
José Rodríguez Hernández 2
Hansel J. Otero, MD 1, 2
1. Departamento de Radiología, Children’s Hospital of Philadelphia, Filadelfia, PA, EUA.
2. University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Filadelfia, PA, EUA.
Autor para correspondencia:
Karen I Ramirez-Suarez – ramirezk@chop.edu, Roberts Center for Pediatric Research – 734
Schuylkill Ave, Filadelfia, PA 19146. 267-425-0078
Los autores autorizan la publicación de este caso clínico en Sociedad Latinoamericana de Radiología Pediátrica.
1. BREVE HISTORIA CLÍNICA
Niño de 27 meses, nacido a término, con diagnóstico prenatal de cardiopatía congénita compleja y onfalocele remitido para cateterismo cardiaco para evaluación de hipertensión pulmonar secundaria.
2. HALLAZGOS RADIOLÓGICOS
3. Descripción de los hallazgos radiológicos
Figura 1. Imagen de tomografía axial computarizada (TAC) toracoabdominal en plano coronal. Se
evidencia el defecto diafragmático anterior y herniación del hígado hacia el tórax e invaginación de este
alrededor del aspecto inferior del corazón por medio del defecto.
Figura 2. Imagen de tomografía axial computarizada (TAC) de abdomen en plano axial. Se evidencia el defecto de la pared abdominal y la herniación de asas intestinales, consistente con la historia prenatal de onfalocele.
Figura 3. Angiotomografía computarizada de tórax en plano axial. En ambas imágenes se evidencia un defecto amplio del septo interventricular y en la imagen de la derecha además se demuestra un defecto pequeño del septo interauricular.
Figura 4. Angiotomografía computarizada de tórax en plano axial. En ambas imágenes se evidencia el defecto esternal con herniación del hígado y una hernia diafragmática derecha grande que contiene la mayor parte del hígado en el tórax, invadiendo el mediastino.
Figura 5. Angiotomografía computarizada de tórax en plano oblicuo sagital. En la imagen de la izquierda se evidencia el defecto del septo interauricular y en la imagen de la derecha se evidencia el defecto del septo interventricular.
4. Diagnóstico diferencial
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5. Diagnóstico final
La Pentalogía de Cantrell se caracteriza por una serie de defectos que afectan la pared abdominal en la línea media, el esternón inferior, el diafragma anterior, el pericardio diafragmático y algún tipo de defecto intracardiaco. El tipo de defecto cardíaco varía, siendo comúnmente un defecto del septo interventricular, y/o del septo interauricular, Tetralogía de Fallot o estenosis pulmonar. La ectopia cordis es una manifestación grave pero no es necesaria para el diagnóstico.
En el presente caso, el paciente se presentó con diagnóstico prenatal de una cardiopatía congénita compleja y onfalocele, con defecto en el esternón y herniación del hígado por defecto diafragmático anterior. Estos hallazgos son diagnósticos de la pentalogía de Cantrell.
Algunos autores consideran la Pentalogía de Cantrell, la OEIS (onfalocele, extrofia, ano imperforado, espina bífida) y el complejo Limb-Body -Wall (pared corporal con extremidades) como un espectro de enfermedades resultantes de un cierre inadecuado de los pliegues laterales y craneocaudales.
Un diagnóstico descriptivo se considera primordial para asesorar a las familias, planificar el parto y para determinar el manejo multidisciplinario de forma temprana.
El tratamiento de la Pentalogía de Cantrell abarca desde la resucitación neonatal hasta la corrección quirúrgica de los diferentes defectos. Incluye el manejo conservador inicial para cubrimiento del onfalocele y el manejo quirúrgico que busca corregir malformaciones cardíacas y defectos en la pared toracoabdominal y el diafragma.
6. Bibliografía
1. Williams, A. P., Marayati, R., & Beierle, E. A. (2019). Pentalogy of Cantrell. Seminars in Pediatric Surgery, 28(2), 106–110.
2. Korver, A. M., Haas, F., Freund, M. W., & Strengers, J. L. (2008). Pentalogy of Cantrell: successful early correction. Pediatric cardiology, 29(1), 146–149. https://doi.org/10.1007/s00246-007-9032-z
