Autores:
Dra. Monteverde Mier Leslie
Médico Residente de cuarto año de Imagenología Diagnóstica y Terapéutica. Sede Hospital General de Mexicali Baja California.
Dra. Mariana Sánchez Curiel
Médico adscrito al Departamento de Imagenología del Hospital Infantil de México Federico Gómez.
Los autores autorizan la publicación de éste caso clínico en la Sociedad Latinoamericana de Radiología Pediátrica.
1. PRESENTACIÓN DEL CASO
Femenino de 6 años 2 meses de edad que presentó hace 5 meses caída desde su propio plano de sustentación recibiendo impacto en mejilla izquierda. Posteriormente persiste con dolor intermitente por lo cual acude con médico particular y se inicia manejo con analgésicos y antinflamatorios (diclofenaco, naproxeno y paracetamol) con mejoría parcial. Se agrega aumento de volumen en mejilla izquierda y deformidad facial por lo cual se realizan estudios de imagen complementarios y es referido a nuestra unidad.
2. HALLAZGOS RADIOLÓGICOS
¿Cómo describiría los hallazgos de tomografía computada con ventana ósea mostrados en la imagen 1?
Se complementa con estudio por resonancia magnética de cerebro observando el siguiente comportamiento de la lesión:
En los pacientes con esta enfermedad, ¿cuál es la justificación principal para solicitar un estudio por resonancia magnética de cerebro?
¿Cuál descripción es la más acertada para los hallazgos descritos en el estudio de gammagrama óseo representado en la imagen 4?
De acuerdo con los hallazgos por imagen, ¿cuál es el diagnóstico más probable?
En la exploración física de la paciente se describe también pubertad precoz y manchas cutáneas café con leche. En base a lo anterior y de acuerdo con el diagnóstico de presunción, ¿qué entidad sindrómica se tiene que descartar?
3. DESCRIPCIÓN DE LOS HALLAZGOS
Tomografía computada de cráneo con ventana ósea (imagen 1): se evidencia en hueso maxilar, pterigoideo, seno esfenoidal, ala mayor y cuerpo esfenoidal izquierdo deformidad y expansión ósea con aumento en la densidad en patrón de vidrio esmerilado, así como esclerosis periférica sin irrupción de la cortical. El seno maxilar y seno esfenoidal izquierdos se observan obliterados. El canal óptico, fisura orbitaria superior e inferior ipsilateral se encuentran respetados (no mostrados).
Resonancia magnética de cerebro (imagen 2 y 3):en la imagen 2 se presentan secuencias ponderadas en T1, T2 y T1 con gadolinio (ordenados de izquierda a derecha) observando que el comportamiento de la lesión es hipointenso tanto en T1 como en T2y con ávido reforzamiento homogéneo en la secuencia con contraste. Se sigue observando la expansión y deformidad ósea en los huesos descritos en la tomografía computada, así como la integridad de la cortical. En la imagen 3 se muestran secuencias en T1 y T2 (de izquierda a derecha) en cortes más superiores a nivel de la órbita, apreciando el nervió óptico izquierdo sin alteraciones en su trayecto intracanalicular. Los músculos periorbitarios ipsilaterales también se observaron de características normales.
Gammagrama óseo 99mTc – HMDP 2/3 fases (imagen 4):a los 120 minutos posterior a la administración del radiofármaco se adquiere rastreo corporal total con proyección anterior y posterior observando captación fisiológica del radiofármaco en estructuras óseas del esqueleto axial y apendicular, en cartílagos de crecimiento (normales para la edad) con escaso material de fondo circulante y eliminación urinaria del mismo. Presenta incremento anormal de la captación en región centro facial, así como maxilar y cigomático izquierdos visibles en proyección anterior, en proyección posterior el patrón de captación es heterogéneo por incremento difuso de la captación en proyección anatómica de hueso temporal izquierdo.
4. DESCRIPCIÓN DEL DIAGNÓSTICO
La displasia fibrosa es un trastorno congénito secundario a una mutación esporádica de la subunidad α de la proteína estimuladora Gs. Los cambios óseos se caracterizan por el reemplazo y la distorsión del hueso normal con tejido fibroso pobremente organizado y estructuralmente defectuoso.1Predomina en el sexo femenino y hasta el 75% de los casos se presentan antes de la edad de 30 años.3
Esta entidad puede tener una presentación monostótica o poliostótica (afección de dos o más regiones óseas). La presentación más común es la monostótica. Afecta huesos craneofaciales,especialmente la base del cráneo; en huesos largos el fémur y la costilla son lo más involucrados, afectando diáfisis y/o metáfisis, pero respetando la epífisis. Los pacientes con enfermedad poliostótica presentan manifestaciones clínicas a una edad más temprana que los que padecen la enfermedad monostótica.
En el 2% al 3% de los pacientesla displasia fibrosa se asocia con trastornos endocrinos, principalmente con disfunción hipotalámica. En el síndrome de McCune-Albright, las mujeres presentan pubertad precoz, manchas cutáneas color café con leche y displasia fibrosa poliostótica unilateral. El síndrome de Mazabraud, caracterizado por displasia fibrosa poliostótica y mixoma intramuscular, es raro en niños.3
La displasia fibrosa craneofacial en pacientes pediátricos generalmente involucra a los huesos frontal, esfenoides y etmoides. Pueden manifestarse como protuberancias o lesiones óseas expansivas e indoloras. Los niños rara vez presentan alteraciones en la visión o ceguera, secundario a la compresión del canal óptico e isquemia del nervio óptico.3
Los hallazgos de la displasia fibrosa en la TC consisten en tres tipos: el patrón de vidrio esmerilado (56%), el patrón denso homogéneo (23%) y la variedad quística (21%). La intensidad de señal en la RM varía según la composición de la lesión, la señal suele ser baja en imágenes ponderadas en T1 e intermedio en imágenes ponderadas en T2. El tejido fibroso puede mostrar un realce ávidoen secuencias contrastadas por resonancia magnética, simulando un tumor.2,3 La captación de la lesión en el gammagrama óseo es variable e incluso puede ser normal.3 Los hallazgos de imagen son diagnósticos y la biopsia rara vez es necesaria.3
El tratamiento es principalmente sintomático. Se considera tratamiento quirúrgico cuando existe falla en la biomecánica o ante la presencia de fractura patológica.3
5. DIAGNÓSTICO FINAL
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Displasia fibrosa poliostótica
6. BIBLIOGRAFÍAS
- Kushchayeva YS, Kushchayev SV, Glushko TY, Tella SH, Teytelboym OM, Collins MT, Boyce AM. Fibrous dysplasia for radiologists: beyond ground glass bone matrix. Insights Imaging. 2018 Dec;9(6):1035-1056. doi: 10.1007/s13244-018-0666-6. Epub 2018 Nov 27. PMID: 30484079; PMCID: PMC6269335.
- Kimberly A. Fitzpatrick1.Imaging Findings of Fibrous Dysplasia with Histopathologic and Intraoperative Correlation. AJR 2004;182:1389–1398 0361–803X/04/1826–1389.
- Brian D. Coley. (2013). Caffey’s Pediatric Diagnostic Imaging. ELSEVIER.
