Autores:
Silvina Zabala-Travers (1), Mauricio Paradeda (2), Cecilia Méndez (2), Juan Pedro Filippini(2), Martin Russi (2), Andrés García-Bayce (1), María Elena Pérez (2).
Filiación:
(1) Unidad de Planificación Quirúrgica Virtual e Impresión 3D, Departamento de Imagenología, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo, Uruguay
(2) Clínica de Traumatología y Ortopedia Pediátrica, Facultad de Medicina Universidad de la República – Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo, Uruguay
Email de contacto: s.zabala.travers@gmail.com
Los autores autorizan la publicación de este caso clínico en Sociedad Latinoamericana de Radiología Pediátrica.
1. BREVE HISTORIA CLÍNICA
Sexo femenino, 13 años. Consulta por dolor de tipo mecánico en tobillo derecho, sin traumatismo ni fractura previa, que calma con reposo y antiinflamatorios no esteroideos. Manchas café con leche en piel.2. Sobre los hallazgos en la radiografía simple, cual o cuales de las siguientes opciones son correctas:
Seleccione la opción correcta
3. Descripción de los hallazgos radiológicos
Figuras 1 y 2
Radiografías simples de ambas piernas, de frente en apoyo y de perfil. Se destaca:
- Alteración morfoestructural de tibia derecha: curvatura anormal anterolateral, que predomina en la mitad inferior.
- Discreta curvatura anterior en peroné derecho, asociado a una pseudoartrosis a nivel del tercio distal.
- Engrosamiento de las corticales óseas, con disminución del espacio de la cavidad medular.
- Desviación en valgo de articulación de tobillo derecho, que seguramente estén desencadenando los síntomas que motivan la consulta.
Figura 3
Cortes seleccionados de tomografía computada (TC) de tercio inferior de peroné. Se observa una pseudoartrosis de peroné, caracterizada por la presencia de una línea de fractura irregular y esclerosada sin evidencia de consolidación ósea.
Figura 4
Cortes seleccionados de TC de diálisis tibial. Se destaca el engrosamiento cortical generalizado con disminución del calibre del canal medular, en comparación con la tibia contralateral. Este hallazgo puede ser indicativo de una displasia fibrosa, una condición que genera tejido fibroso anormal en el interior del hueso.
Figura 5
Biomodelo 3D híbrido, obtenido de la fusión de imágenes de TC (biomodelo de hueso) y de resonancia magnética (límites de la alteración perióstica). Permite una visualización anatómica detallada y se utiliza para realizar un análisismorfométrico de la deformidad para mejor comprensión de la enfermedad y planificación de estrategias de tratamiento.
Figura 6
Biomodelo impreso en tamaño real, utilizando tecnologías de impresión 3D tipo FDM, con el material ácido poliláctico. Se utilizan dos colores, imprimiendo el hueso en material PLA semitransparente, para permitir la visualización del canal medular remanente (PLA negro) y los límites de la extension de la alteración perióstica en superficie (PLA negro). El biomodelo anatómico se utiliza para planificar estrategias quirúrgicas, realizar la simulación prequirúrgica, preparar el material intraoperatorio y como guía intraoperatoria.
4. ¿Cuál de las siguientes opciones es la causa más probable de las lesiones óseas visibles en las imágenes?
Seleccione la opción correcta
5. En pacientes con esta patología
Please select 3 correct answers
6. Descripción de los diagnósticos diferenciales:
La Neurofibromatosis tipo 1 o Enfermedad de von Recklinghausen es la facomatosis mas frecuente y ocurre en 1 de cada 2500-3000 pacientes. En los niños pueden no estar presentes todos los criterios diagnósticos de NF1, por lo que hay que tener presente este diagnóstico diferencial.
Estos pacientes presentan característicamente manchas café con leche en la piel. El 50 % de los mismos presenta alteraciones musculoesqueléticas, siendo más frecuente la escoliosis que se ve hasta en 20% de los pacientes con NF1. La angulación y la pseudoartrosis están relacionadas con la displasia mesodérmica y afectan con mayor frecuencia la tibia.
Se presenta el caso de una niña de 13 años, con NF1 con afectación ósea de huesos largos, y dentro de ellas con pseudoartrosis congénita de peroné, siendo esta última una manifestación muy rara en esta enfermedad.
Como diagnóstico diferencial, la curvatura anterior y lateral de la tibia debe diferenciarse de la curvatura tibial posterior, que presenta curso benigno y no se asocia a NF1.
El engrosamiento cortical puede ser de distinta entidad hasta ocupar completamente la cavidad medular, en cuyo caso el riesgo de fractura y pseudoartrosis de tibia aumenta significativamente. En algunos pacientes se observan quistes en la cavidad medular, lo cual también incrementa el riesgo de fracturas.
El tratamiento quirúrgico de la pseudoartrosis tibial es un procedimiento desafiante. En algunos casos, como en la paciente que se presenta se observa engrosamiento perióstico, cuya resección es parte del tratamiento. El biomodelo 3D se utilizó en este caso para demarcar el peristilo patológico y guiar el tratamiento de desperiostización.
El uso de biomodelos 3D para realizar la planificación quirúrgica virtual así como biomodelos impresos en tamaño real para simulación prequirpurgica y guía intraoperatoria, permite una mayor precisión, seguridad y eficiencia en las intervenciones quirúrgicas, mejorando los resultados clínicos para estos pacientes.
7. Diagnóstico final
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Displasia ósea de tibia y peroné en paciente diagnóstico de Neurofibromatosis tipo 1
8. Referencias
1. Laliotis N. Bone Lesions in Children with Neurofibromatosis [Internet]. Clinical and Basic Aspects of Neurofibromatosis Type 1. IntechOpen; 2022.Available from: http://dx.doi.org/10.5772/intechopen.97802
2. Patel N, Stacy G. Musculoskeletal Manifestations of Neurofibromatosis Type 1. AJR Am J Roentgenol. 2012;199(1):W99-106. doi: 10.2214/AJR.11.7811
3. Fortman B, Kuszyk B, Urban B, Fishman E. Neurofibromatosis Type 1: A Diagnostic Mimicker at CT. Radiographics. 2001;21(3):601-12. doi: 10.1148/radiographics.21.3.g01ma05601
4. Zabala-Travers S. Biomodeling and 3D Printing: A novel radiology subspecialty. Ann 3D Print Med. 2021;4:100038. doi: 10.1055/s-0043-1752421
