Autores:
Florencia De Barbieri¹, Cristian García Bruce¹, Paulina Esparza¹, Etienne Lambert¹, Anneliese Montaño².
¹ Unidad de Radiología Pediátrica, Hospital Clínico UC CHRISTUS, Santiago, Chile.
² Residente de Radiología, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
Email de contacto: anneliese.m.kerdy@gmail.com
Los autores autorizan la publicación de este caso clínico en Sociedad Latinoamericana de Radiología Pediátrica.
Caso presentado en el Congreso SLARP Bolivia 2025
1. HISTORIA CLÍNICA
Paciente de 30 años, cursando embarazo controlado en policlínico de alto riesgo obstétrico desde las 19 semanas de gestación, debido a la identificación de múltiples malformaciones fetales en ecografía prenatal. Se realizó amniocentesis, sin evidencia de aneuploidías, y estudio de infecciones maternas con resultado negativo.
Debido a los hallazgos ecográficos, se realizaron estudios seriados de resonancia magnética fetal a las 24, 30 y 34 semanas de gestación, para caracterización anatómica y seguimiento de las malformaciones.
2. HALLAZGOS RADIOLÓGICOS
La primera RM fetal, realizada a las 24 semanas, demostró un defecto de la pared abdominal anterior con onfalocele, asociado a una anomalía compleja de la región infraumbilical y perineal, malformación anorrectal y disrafia espinal.
En los controles posteriores se observó persistencia de las anomalías abdominopélvicas, con progresiva dilatación de estructuras intestinales. En la RM de las 34 semanas se identificó un extenso defecto infraumbilical de la pared abdominal, onfalocele con contenido hepático, dos hemivejigas abiertas hacia la pared abdominal y signos de obstrucción intestinal distal, asociados a disrafia espinal sacra cubierta.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
FALSO (en este caso)
VERDADERO (en este caso)
El complejo OEIS corresponde a la asociación de onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y anomalías espinales.
FALSO (en este caso)
FALSO (en este caso)
3. Descripción detallada de los hallazgos
En la RM fetal de las 24 semanas se identificó un defecto de la pared abdominal anterior compatible con onfalocele, asociado a alteraciones de la región infraumbilical y perineal, malformación anorrectal y disrafia espinal, planteándose prenatalmente el diagnóstico de complejo OEIS.
En el control de las 30 semanas persistieron las anomalías previamente descritas, identificándose estructuras de contenido líquido en la pelvis fetal cuya caracterización anatómica resultaba dificultosa, planteándose inicialmente su posible correspondencia con estructuras del tracto urinario y/o digestivo.
La RM de las 34 semanas permitió una mejor caracterización anatómica. Se observó un extenso defecto de la pared abdominal infraumbilical, asociado a onfalocele que contenía un segmento del lóbulo hepático derecho.
Se identificaron dos hemivejigas abiertas hacia la pared abdominal, sin dilatación de los sistemas excretores renales.
Adicionalmente, se observó aumento de tamaño de una estructura de aspecto quístico y fondo de saco ciego, interpretada como secundaria a obstrucción del íleon distal. Se asociaba dilatación de las asas de intestino delgado y de la cámara gástrica, condicionando elevación diafragmática y compresión pulmonar.
A nivel espinal se identificó disrafia sacra cubierta.
Los estudios seriados permitieron, por tanto, demostrar tanto los componentes estructurales del complejo OEIS como la evolución de la obstrucción intestinal distal durante la gestación.
La RM fetal constituye un complemento de la ecografía prenatal para definir la anatomía de los defectos complejos de la pared abdominal y puede facilitar la diferenciación entre extrofia vesical y extrofia cloacal.
4. Diagnóstico diferencial
Respecto al diagnóstico diferencial prenatal de la extrofia cloacal, indique cuáles de las siguientes entidades deben considerarse:
VERDADERO
VERDADERO
VERDADERO
VERDADERO
5. Descripción del diagnóstico diferencial y discusión
La extrofia cloacal representa la forma más grave del espectro extrofia-epispadias y se caracteriza por un defecto complejo de la pared abdominal inferior, con exposición de estructuras urinarias y gastrointestinales. Cuando se asocia a onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y anomalías espinales, constituye el denominado complejo OEIS.
Su diagnóstico prenatal puede ser complejo debido a la variabilidad anatómica y al solapamiento con otros defectos de la pared abdominal. Entre los hallazgos prenatales descritos se encuentran la no visualización de la vejiga, defecto infraumbilical de la pared abdominal, onfalocele, estructura quística de la pared abdominal y anomalías lumbosacras. La asociación de onfalocele y ausencia persistente de visualización de la vejiga con volumen de líquido amniótico conservado debe hacer sospechar extrofia cloacal.
Los principales diagnósticos diferenciales incluyen onfalocele aislado, sin anomalías genitourinarias, anorrectales ni espinales asociadas; extrofia vesical clásica, sin el compromiso intestinal característico; y extrofia cloacal cubierta, de diagnóstico prenatal más difícil. La pentalogía de Cantrell presenta predominantemente defectos supraumbilicales y torácicos, mientras que la gastrosquisis se caracteriza por exteriorización de asas intestinales sin membrana de cobertura.
6. Evolución y confirmación posnatal
Debido a la evolución de los hallazgos fetales, se realizó cesárea programada.
La exploración quirúrgica neonatal confirmó una anatomía compleja, identificándose:
- Onfalocele.
- Atresia de íleon distal.
- Colon corto.
- Páncreas ectópico en intestino delgado.
- Duplicación apendicular.
- Útero didelfo y agenesia vaginal.
En las intervenciones quirúrgicas se realizó ileostomía y manejo de la placa cloacal. La exploración confirmó intestino corto, íleon distal hipoplásico, colon corto y placa cloacal compleja, asociada a dos hemivejigas laterales, duplicación uterina y diástasis púbica. Los hallazgos confirmaron las malformaciones gastrointestinales y genitourinarias sospechadas prenatalmente.
7. Diagnóstico final
Extrofia cloacal en contexto de complejo OEIS
O — Omphalocele: onfalocele
E — Exstrophy: extrofia cloacal
I — Imperforateanus: ano imperforado
S — Spinaldefects: disrafia espinal sacra
Asociada en este caso a atresia intestinal distal, colon corto, duplicación apendicular, páncreas ectópico, útero didelfo, agenesia vaginal y diástasis púbica.
La extrofia cloacal es una anomalía congénita infrecuente, descrita aproximadamente en 1:200.000–400.000 nacimientos, y requiere manejo multidisciplinario debido al compromiso gastrointestinal, genitourinario, musculoesquelético y neurológico asociado.
8. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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