Caso del Mes SLARP – Abril 2026

Reportamos el caso de una paciente con masas sincrónicas en abdomen y cuello. En el abordaje inicial, se plantearon diversos diagnósticos diferenciales basados en síndromes de predisposición tumoral y neoplasias pediátricas agresivas.

La Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (MEN2), causada por mutaciones en el gen RET, se manifiesta con tumores en glándulas endocrinas, predominantemente carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Asimismo, se consideró el Síndrome de von Hippel-Lindau, trastorno autosómico dominante que predispone al desarrollo de hemangioblastomas en el sistema nervioso central y retina, carcinoma de células renales, feocromocitomas y tumores neuroendocrinos pancreáticos.

Desde la perspectiva oncológica renal, se evaluó el Sarcoma de Células Claras del Riñón (SCCR), neoplasia maligna rara y de comportamiento agresivo, segundo tumor renal más frecuente tras el tumor de Wilms en menores de 3 años, caracterizada por una marcada tendencia a la metástasis ósea, pulmonar y cerebral. También se incluyó al Neuroblastoma, el tumor sólido extracraneal más común en la infancia, originado frecuentemente en las glándulas suprarrenales y manifestado clínicamente con masa abdominal, fiebre y compromiso del estado general.

Finalmente, se consideró el Síndrome de DICER1, trastorno genético derivado de una mutación en la línea germinal del gen homónimo. Este conlleva un riesgo incrementado de neoplasias benignas y malignas multiorgánicas, incluyendo blastoma pleuropulmonar, quistes pulmonares, bocio multinodular, carcinoma de tiroides, tumores ováricos de cordones sexuales (Sertoli-Leydig) y nefromas quísticos o sarcomas renales.

Los estudios por imágenes identificaron una neoplasia de origen renal, una lesión tiroidea y un quiste pulmonar incidental en la TC de tórax. La anatomía patológica confirmó un nefroblastoma bilateral y un carcinoma folicular de tiroides, hallazgos que motivaron el estudio molecular confirmatorio para Síndrome de DICER1. El presente caso destaca el rol crucial del radiólogo en el reconocimiento de patrones imagenológicos sincrónicos en pediatría, fundamentales para la sospecha clínica temprana de este síndrome.