Caso 3- Hospital Nacional de Pediatría- Prof.: J.P.Garrahan
 
 

Hipercolesterolemia Familiar Homocigota en una niña de 13 años

institución: Imágenes, Cardiología y Nutrición -Hospital Nacional de Pediatría- Prof.: J.P.Garrahan
lugar: Buenos Aires- Argentina
autores: Moguillansky, S.; Rizzi, A.; Benaim, M.; Mancinelli, A.; Pibernus, J.; Di Santo, M.; Araujo, M.

Objetivos

Mostrar el rol de las imágenes en este caso infrecuente de hipercolesterolemia familiar homocigota. Alertar sobre esta patología ya que con el diagnóstico y tratamiento precoz, mejora la supervivencia y calidad de vida de los niños que la padecen, disminuyendo la incidencia de episodios coronarios

Palabras claves: Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, ecografía, grosor medio intimal, coronariografía tomográfica, niños

Generalidades

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen que codifica el receptor de LDL (rLDL) localizado en el cromosoma 19. La consecuencia de este trastorno es una reducción importante en el número de receptores funcionales para las LDL a nivel hepático, por lo que se produce un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol transportado en las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), asociado al depósito de colesterol en los tendones y al desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura.
La frecuencia de presentación es de 1 en 500 para los heterocigotos y de 1 en 1.000.000 para los homocigotas. El diagnóstico de Hipercolesterolemia familiar (HCF) heterocigota muchas veces no es tan evidente, pero gracias a la presencia de algunas características muy específicas, es factible sospecharla clínicamente. Cuanto más elevado sea el valor de LDL y menos respuesta a la dieta exista, más probable será el diagnóstico.
El hallazgo en el exámen clínico de xantomas (lesiones típicas caracterizadas por máculas o pápulas cutáneas amarillentas o anaranjadas que se localizan habitualmente en el tendón de Aquiles, la rodilla, el codo y en el dorso de la mano), confirmaría la presencia del trastorno. No debe cometerse el error de descartarlo ante la ausencia de los hallazgos típicos mencionados
En los homocigotas, que tienen concentraciones de colesterol en sangre mucho más elevadas hasta 6 veces lo normal, la enfermedad es precoz. La aterosclerosis en la aorta y las coronarias comienza en la infancia temprana.

Materiales y métodos

Presentamos una niña de 13 años, que consulta hace 5 años en su lugar de origen por la presencia de xantomas, con el diagnóstico de hipercolesterolemia y la medican con dosis bajas de estatinas. Como no mejora es derivada a nuestro hospital donde se le hace el diagnóstico de HFHomocigótica, tipo IIa de la Clasificación de Fredrickson 1963 modificada en 1970 por la OMS.
Al ingreso presenta xantomas en codos, tendón de Aquiles y rodillas con arco corneal

Los niveles de colesterol son superiores a 500 mg.
Para evaluar enfermedad vascular se deriva a ecografía donde se le realiza medición del GMI en ambas carótidas comunes. La paciente comienza con plasmaféresis cada 15 días y aumento de la dosis de estatina. Tratándose de una paciente del interior y de escasos recursos que le impiden internarse 2 veces al mes se evalúa la posibilidad de realizar un transplante hepático. con el fin de tener un mapeo de su enfermedad vascular se realiza coronariografía tomográfica.

Discusión y resultados

La enfermedad cardiovascular aterosclerótica es la primera causa de muerte y discapacidad en el mundo. La Hipercolesterolemia familiar homocigótica (FH) es un raro trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en las lipoproteínas de baja densidad (LDL). Ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 por millón de personas en todo el mundo. Clínicamente, se asocia con niveles extremadamente elevados de colesterol LDL y xantomas cutáneos que se desarrollan en la primera infancia. Estos niños corren el riesgo de padecer muy temprano los eventos coronarios y la muerte por infarto de miocardio prematuro causado por la aterosclerosis generalizada. En la bibliografía se encuentra 1 solo caso al que se le realiza un by-pass a los 12 años. EL tratamiento médico es muy complejo, asociado con diversos problemas y complicaciones.

Diagnóstico por Imágenes

La ecografía es una herramienta útil para identificar los pacientes con más probabilidad de desarrollar enfermedad ateroesclerótica prematura
La medición del grosor de Intimo-medial (GIM) de la las carótidas describe con exactitud cambios de la pared arterial debidos a la aterosclerosis. También, da información en pacientes aparentemente sanos y poblaciones en situación de riesgo. Además, proporciona datos sobre la respuesta terapéutica a los medicamentos.
El cálculo del porcentaje de reducción de la luz de ambas carótidas, permite evaluar la conducta a seguir.
La coronariografía tomográfica, con multidetectores (TCMD) ha demostrado en adultos ser de gran sensibilidad para demostrar enfermedad coronaria.

Resultados:

Ecografía:


Ambas carótidas y esquema de la medición del GIM


Se observa pared engrosada, con una placa de ateroma en la carótida común Izq. (flecha)


Porcentaje de reducción de la luz mayor del 50% en ambas carótidas

La coronariografía tomográfica realizada con tomógrafo multislice de 64 canales muestra en la serie sin contraste


Calcificación de la aorta y de la coronaria izquierda común. En la serie con contraste y reconstrucción


Se observa estenosis (flechas)en la misma.
No se encuentra en la bibliografía consultada patología coronaria en niños con TCMD

Conclusiones
Para evitar el diagnóstico tardío, como en nuestra paciente, con el fin de mejorar la supervivencia y calidad de vida se recomienda:
a) Determinar colesterol total en niños de población de riesgo a partir de los 2 años de edad. Estas recomendaciones se dirigen especialmente a los médicos de familia quienes son los que conocen mejor los factores de riesgo de los padres, lipídicos u otros, como hipertensión arterial, tabaquismo, obesidad, sedentarismo, etc
b) Evaluar ambas carótidas con ecografía en todos los pacientes con hipercolesterolemia de cualquier origen, antes y durante el tratamiento
c) Utilizar para descartar enfermedad coronaria, coronariografía tomográfica sin contraste para visualizar calcificaciones y con contraste para evaluar localización y extensión de la lesión si la hubiera


Referencias

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