Caso 6- Hospital Padre Hurtado, Santiago, Chile
 
 

CASO  Síndrome de Rendu - Osler - Weber
Dres. Gloria Soto  y Juan Antonio Escaffi
Hospital Padre Hurtado, Santiago, Chile

Lactante de 5 meses, eutrófico, sin antecedentes mórbidos previos que se hospitaliza por presentar una neumopatía aguda que requiere de oxigenoterapia.

Evoluciona satisfactoriamente desde el punto de vista infeccioso pero persiste requerimiento de oxígeno. 

El control radiológico muestra una opacidad nodular persistente en el lóbulo medio asociada a  estructuras vasculares  prominentes  (Fig. 1a y b) por lo que se sospecha un shunt intrapulmonar.



Fig. 1a y b

Se realiza TC pulmonar que confirma una MAV en lóbulo medio y muestra múltiples otras MAV pulmonares bilaterales (Fig. 2a,b,c). La TC cerebral y ecografía abdominal son normales.






Fig. 2 a, b, c

Se realiza arteriografía pulmonar que confirma los hallazgos de la TC (Fig. 3a,b)  y se procede a embolizar con coils de  las  principales MAV (Fig. 4).






Fig. 3 a, b   Fig. 4

Ante la presencia de múltiples MAV pulmonares se sospecha un Síndrome de Rendu-Osler-Weber por lo que se realiza screening familiar en busca de signos o síntomas  de la enfermedad. 

Se pesquisa un tío del paciente, hermano de la madre, de 9 años de edad, con antecedentes  de epistaxis recurrente y de múltiples episodios de hemorragia digestiva baja.

Este niño presenta mal desarrollo pondoestatural y  signos clínicos de hipoxemia crónica: disnea de esfuerzo y dedos en palillo de tambor  (Fig. 5).

Al examen físico se ausculta un soplo en la  base pulmonar derecha.

En la Rx de tórax destaca una imagen nodular densa en lóbulo inferior derecho asociada a  vasos  prominentes (Fig. 6).

 

La TC pulmonar muestra una MAV prominente en lóbulo inferior derecho y otras múltiples MAV mas pequeñas bilaterales (Fig. 7a,b), y pone en evidencia una extensa MAV hepática (Fig. 8a,b). La TC cerebral no muestra alteraciones.






Fig.6   Fig.7 a yb




Fig.8  a y b

Se realiza angiografía convencional que confirma las alteraciones y se procede a embolizar con coils las principales MAV pulmonares (Fig. 9)


Fig.9

 

DISCUSION 

El Síndrome de Rendu-Osler-Weber, o Telangectasia Hemorrágica Hereditaria, es una alteración genética autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de malformaciones arterio-venosas (MAV) en piel, mucosas, y órganos viscerales (pulmón, tubo digestivo y cerebro). La penetrancia es edad dependiente y se completa cerca de los 40 años. Las manifestaciones clínicas son secundarias a anomalías vasculares a nivel nasal, cutáneo, pulmonar, cerebral y/o gastrointestinal. Los síntomas secundarios a compromiso visceral (disnea, sangramiento digestivo) son poco habituales al momento del diagnóstico inicial y rara vez se presentan en niños.

 EL gen implicado en este síndrome es el responsable de codificar una glicoproteína de membrana de la célula endotelial que se une al factor de  transformación de crecimiento ß que modela entre otros los procesos de migración, proliferación, adhesión, composición y organización de la matriz vascular de las células endoteliales. Se plantea que la perturbación de uno o más de estos procesos puede ser la causa de las alteraciones vasculares propias del síndrome.

 El criterio clínico para el diagnóstico de esta enfermedad es la presencia de dos de los siguientes signos o síntomas:

  • Epistaxis recurrente
  • Telangectasias en algún sitio además de la mucosa nasal
  • Compromiso visceral
  • Evidencia de herencia autosómica dominante

 La  epistaxis esta presente en la gran mayoría de las personas afectadas. Puede ser tan severa como para requerir de transfusiones o tan leve que no hace sospechar el síndrome. Generalmente  aparece cerca de los 10 años y esta presente en la mayoría de los casos a los 21 años.

 Las telangectasias cutáneas habitualmente son de presentación mas tardía que la epistaxis. A los 40 años de edad la mayoría de las personas afectadas tiene múltiples telangiectasias las que si bien pueden sangrar  en general carecen de relevancia  clínica. 

 El desarrollo de telangectasias, MAV o angiodisplasias en el tracto gastrointestinal puede ser causa de hemorragia digestiva que generalmente se hace presente en la 5ta o 6ta década de la vida.  El compromiso hepático por múltiples MAV es una manifestación poco frecuente pero importante de la enfermedad pudiendo  determinar insuficiencia cardíaca debido al shunt intrahepático.

 El compromiso cerebral y pulmonar tiene mayor incidencia en algunas familias afectadas por el síndrome. Las MAV pulmonares corresponden  a  comunicaciones directas entre una rama de la arteria pulmonar y una vena pulmonar. Generalmente son múltiples y bilaterales y tienen predilección por los lóbulos inferiores. Están presentes en 15 - 35% de los casos y aproximadamente 70% de los casos de MAV pulmonares se asocian a Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Pueden  manifestarse por signos de hipoxemia  crónica  como disnea, cianosis, policitemia y dedos en palillo de tambor. Ocasionalmente el síndrome se presenta clínicamente por síntomas neurológicos 2rios a abscesos o accidentes vasculares cerebrales causados por émbolos que pasan a territorio sistémico arterial directamente a través de una fístula pulmonar.

 En el manejo de las personas afectadas el estudio pulmonar y cerebral es fundamental ya que lesiones silentes en estos territorios pueden ser causa de importante morbimortalidad. En niños con una historia familiar positiva de MAV pulmonares o cerebrales se recomienda estudio imagenológco al inicio de la pubertad y nuevamente al final de la adolescencia. Si la historia familiar incluye MAV de presentación prepuberal está indicado el estudio en edades más tempranas.

  

Bibliografía recomendada:

 Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): a view from the 21st Century. Postgrad Med J 2003;79:18–24

Shovlin CL, Letarte M. Hereditary haemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations: issues in clinical management and review of pathogenic mechanisms. Thorax. 1999 Aug;54(8):714–729.

 

 

 

 

 

 


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