Caso Nro. 3 - Síndrome de Jeune
 
 

Sindrome de Jeune, Displasia Torácica Asfixiante.

Caso presentado por los Dres Balda, M. Eleonora*, Ditto,
Catalina B*, Vertiz, Graciela*,
Mercuri, Julia B**,
Motto, Eduardo A**.
*Servicio de Diagnóstico por imágenes.
** Servicio de internación de clínica medica.
Hospital de Niños de San Justo. Pcia de Buenos Aires. Argentina

Se presenta un paciente de sexo masculino, de 4 meses y 21 días de vida, que consulta por cuadro de “agitación”, que está presente desde el nacimiento. Al exámen físico se constata taquipnea, sin semiología de obstrucción de la vía aérea, con buena entrada y salida de aire y escasos rales gruesos diseminados.

Luego de mantenerlo en observación durante algunas horas, se decide internarlo.

Persiste con taquipnea superficial y tiraje subcostal, constatándose retraso madurativo: sin sostén cefálico, reflejo de moro negativo, dificultades en seguir con la mirada un objeto e hipotonía generalizada.

Interconsulta con cardiología: leve disfunción tricuspídea. La Rx de tórax muestra tórax estrecho y tubular, costillas cortas.

Ante la sospecha de displasia se sugiere completar con Rx. de caderas, que muestran techos acetabulares irregulares y “dentados” con aparición temprana de núcleos femorales capitales.

Con éstas dos radiografías se diagnostica: Síndrome de Jeune o displasia torácica asfixiante, se deriva para seguimiento al Htal. Garrahan donde confirman el diagnóstico y efectúan seguimiento.


Comentario:

La displasia torácica asfixiante, solo en su tipo más grave en neonatos es verdaderamente asfixiante, sin embargo en todos los casos el tórax es estrecho y tubular. Los miembros pueden ser cortos y con frecuencia puede presentarse polidactilia en manos y pies, las costillas son cortas, el cráneo y la columna son normales. La pelvis se asemeja a la displasia condroectodérmica con techo acetabular irregular y aparición temprana de núcleos. Los huesos de manos y pies muchas veces son tubulares y presentan epífisis cónicas en las falanges medias y distales que se fusionan tempranamente y conducen a acortamiento.

Puede desarrollarse displasia renal y conducir a insuficiencia renal y muerte temprana. La distrofia torácica es, en definitiva, la manifestación de una enfermedad autosómica recesiva que implica una alteración del crecimiento del esqueleto.

Con respecto al tratamiento, éste no es específico, la cirugía para expandir el tórax restrictivo no ha tenido resultados alentadores.

Bibliografía:
- Nelson, tratado de pediatría, volumen ll,16ª edición.
Sección 5: trastornos neuromusculares y esqueléticos que afectan a la función pulmonar. David M. Orenstein.
- Caffey, Diagnostico por imágenes en Pediatría. Edición 1992, reimpresión 1997. Editorial Panamericana S.A.: capitulo 21: Miembros, pagina 774,775. Frederic N. Silverman.

 

 

 


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