Caso Nro.14- Oxalosis
 
 

Caso presentado por los Dres. Celia Ferrari, Norma Bibiloni y Juan Bertolotti

Departamento de Imágenes y Nefrología Hospital de niños “ Sor María Ludovica” La Plata - Argentina

Niña de 4 meses que se presenta con dificultad respiratoria, convulsiones generalizadas tónico clónicas, transtornos metabólicos severos e insuficiencia renal

Laboratorio
Uremia y creatininemia elevadas
Hipocalcemia
Anemia
Acidosis metabólica

Rx de Tórax

Muestra: cardiomegalia , edema pulmonar
y en detalle se visualizan ambos riñones densos

Ecografía Renal      Ecocardiografía

Ambos riñones hiperecogénicos
Hipertrofia ventricular izquierda



Depósitos de oxalatos


Ante el hallazgo de nefrocalcinosis extensa bilateral se inician estudios metabólicos especializados:

Oxaluria en orina de 24hs elevada
Oxalemia: 92mm/l (vn: 1,3 a 3,1 mm/l)
Acido glicólico urinario negativo


Conclusión Diágnóstica
HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO I - CON COMPROMISO SISTEMICO: OXALOSIS

Forma Infantil de Hiperoxaluria Primaria Tipo I

• Es una rara enfermedad de carácter autosómico recesivo.
• Consiste en un defecto del metabolismo del glioxilato con sobreproducción endógena de oxalato y glicolato, que normalmente son excretados por el riñón.
• Como el oxalato es altamente insoluble y al no eliminarse, en una orina sobresaturada, se forman cálculos y nefrocalcinosis ( o sea,depósitos de oxalatos en el parénquima renal).
• Se cree que la falla está en la deficiencia de una enzima hepática la ALANINE GLIOXILATO AMINOTRANSFERASA (AGT), por lo tanto, todo el glioxilato se transforma en glicolato y oxalato, y se eleva su excreción urinaria y su concentración en plasma ( hiperoxaluria con hiperoxalemia).
• Cuando además del riñón el oxalato se deposita en vasos sanguíneos, miocardio, hueso, médula ósea,retina y sinovial; estamos en presencia de un compromiso sistémico: OXALOSIS.

Tratamiento
• Limitar la formación de cálculos
• Manejar la urolitiasis ya establecida
• Manejar el fallo renal
• Transplante combinado hepato-renal

Diagnósticos Diferenciales
“Cristalurias” Severas precoces (Metabolismo de las purinas) Coach P., 1995

 

 

 


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