Caso Nº1 - presentado por los Dres. Teresa Gómez, Ana Rizzi, Mario W Montaño Mariscal y Silvia Moguillansky
Hospital Nacional de Pediatría-J.P.Garrahan, Buenos Aires, Argentina
 
 

RNTAEG , parto vaginal en hospital del interior del país.Distress respiratorio leve y soplo cardíaco 1/6. Dado de alta al tercer día de vida. La madre se traslada por sus propios medios para realizar una consulta en nuestro Hospital a los 19 días de vida.
Al Exámen Físico muestra manchas hipopigmentadas en región dorsal (4), otra hiperpigmentada en FID y una en cuero cabelludo. Soplo sistólico 1/6 en mesocardio.

Se solicita Rx de Tórax: que muestra cardiomegalia


Fig.1- Rx lateral de cuello

Ecocardiografía: Tumoración ecogénica de 2,5 x 2,6 cm en VI en relación con la punta y pared libre que afecta el músculo papilar posteroinferior y otro más pequeño.
Mala función ventricular. VI dilatado IM leve a moderada.

Con el Diagnóstico presuntivo de Esclerosis Tuberosa se realiza Ecografía Transfontanelar:


Muestra calcificación subependimaria izquierda

Confirmándose con la TA, esta muestra otras Calcificaciones Derechas


La ESCLEROSIS TUBEROSA o Enfermedad de Bourneville

Es Autosómica dominante, Gen/ cromosoma 9q 34,pero la mitad de los casos son esporádicos por nuevas mutaciones, afecta uno por cada 30.000 personas.
La presentación clínica es heterogénea: va del retraso mental grave y convulsiones a Inteligencia normal y sin crisis.
Cuanto más precoz es la sintomatología tiene mayor riesgo de sufrir retraso mental.
Puede afectar cerebro, piel, corazón, riñón, ojo, pulmón y huesos.
En cerebro lo característico son las tuberosidades que se ubican en las circunvoluciones y lo típicoes que sean subependimarias, que se calcifican y se proyectan a cavidad ventricular (goteo de cera). Las cercanas al agujero de Monro provocan hidrocefalia.

La placa de Chagrén es una lesión típica, ubicada en la región lumbosacra, tiene el aspecto y la consistencia a la piel de naranja.

En retina, pueden existir dos tipos de lesiones:
• Tumores de aspecto de Mora en la cabeza del nervio óptico.
• Lesiones planas, redondas de color grisáceo (facomas), localizados en la región papilar.

El 50% presentan rabdomiomas cardíacos que pueden ser diagnósticados intraútero en fetos de alto riesgo. Muchos resuelven en forma espontánea.
En Riñon se pueden encontrar formaciones, en su mayoría hamartomas, angiomiolipomas o enfermedad poliquística.
Microscópicamente es una proliferación de astrocitos con pérdida de neuronas y presencia de neuronas gigantes multinucleadas de aspecto extraño.

Manifestaciones Clínicas:

Lactancia: Espasmos infantiles, hipsarritmias en el EEG, El 90% muestran manchas hipopigmentadas (hojas de fresno).

Niñez: Crisis convulsivas generalizadas y lesiones cutáneas típicas.
Adenomas sebáceos a los 4-6años , nódulos rojizos en nariz y mejillas, se confunden con acné, que luego confluyen.

Adolescencia: Aparecen los fibromas subungueales y periungueales.

Los tumores cerebrales son menos frecuentes que en la NF, el mas frecuente es el Astrocitoma maligno.
La presencia de Angiomiolipomas en pulmón provocan alteraciones pulmonares quísticas o fibrosis generalizada con neumotórax espontáneo.

Diagnóstico
Debe tenerse un alto grado de sospecha siempre que se estudie un niño con espasmos infantiles.


La Ecografía Cerebral muestra los tubérculos subependimarios como nódulos ecogénicos en las paredes de los ventrículos laterales. Las lesiones intraparenquimatosas son difíciles de ver. Permite valorar la hidrocefalia.

La TAC o la RMI confirman el Diagnóstico.

Ante la sospecha debe realizarse eco renal, ecocardiografía y Rx de Tórax.
Si hay signos de HEC descartar en obstrucción del agujero de Monro con consiguiente hidrocefalia o transformación maligna

 

 

 


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