Caso del Mes SLARP – Noviembre 2020

AUTORES

Esteban Alberto Valdés Ortega, Hospital infantil de México Federico Gómez, Ciudad de México, México.
Correo electrónico: boy7725@gmail.com

Laura Valentina Fierro Rodríguez, Hospital infantil de México Federico Gómez, Ciudad de México, México.
Correo electrónico: Valefi216@hotmail.com

Los autores autorizamos la publicación de este caso clínico en la Sociedad Latino Americana de Radiología Pediátrica.
1. HISTORIA CLÍNICA

Antecedentes familiares: Madre, padre y hermano de 5 años aparentemente sanos. Padre refiere tabaquismo positivo.

Control prenatal con 7 consultas y 5 ultrasonidos referidos todos como normales. Obtenido por cesárea por hipertensión arterial materna y cesárea previa. Se obtiene Recién nacido con ambigüedad de genitales de 38 SDG por Capurro, con un peso de 2750 gr, talla 47 cm y Apgar 9/9.

Padecimiento actual: Recién nacido de termino con ambigüedad de genitales, malformación anorectal con fistula perianal, tumoración a nivel lumbar probable meningocele no roto y tumoración abdominal derecha. Es referido a nuestro hospital de tercer nivel el mismo día del nacimiento.

Ingresado a sala de cuidados intensivos neonatales, donde a la exploración física, resalta presencia de tumoración blanda a nivel de flanco derecho de 4.5×5 cm y tumoración a nivel lumbar de 8 x9 cm con mancha hipercromica. No se observa orificio anal, sin embargo presenta orificio perineal con salida de meconio. Ambigüedad de genitales con probable clítoris de 5×3 mm.

Se solicitan estudios para abordaje diagnostico en día de su nacimiento e ingreso.

2. HALLAZGOS RADIOLÓGICOS:

Resultados

5. Descripción del diagnostico diferencial y de todo el caso de forma más detallada

La diastematomielia es una malformación medular rara, de la cual el 66% se presenta asociada a otra patología malformativa raquimedular. Forma parte de los disrafismos ocultos, el 80% de estos tiene una localización lumbar. Los disrafismos abarcan una gran variedad de procesos caracterizados anatomopatológicamente por un defecto en el desarrollo del embrión el plano dorsal medio. Se trata de una división de la médula en el plano sagital, dando origen a dos hemimédulas.

La diastematomielia puede presentarse de forma aislada o asociada a un espolón óseo y a otras anomalías en la segmentación ósea. El diagnóstico se realiza mediante técnicas de imagen y puede realizarse en el periodo antenatal mediante ecografia y resonancia magnética nuclear.

El término “duplicación caudal” fue descripto por primera vez por Domínguez et al en 1993, quienes describieron 6 pacientes y revisaron 8 casos similares publicados previamente.

Diversas publicaciones posteriores han descrito diversas formas de presentación de la duplicación de estructuras distales, así como sistemas distales, como lo es el sistema urinario, digestivo distal o reproducor, sin embargo no esta claro todo el si se pueden integrar en un síndrome como tal, ya que los diversos pacientes estudiados presentan diferentes espectros.

Si bien no esta descrita una causa especifica de la presentación de los síndromes de representación caudal, al igual que otros autores el presente caso obedece a causal multifactorial.

Así mismo se aporta información para el aumentar el conocimiento en el síndrome de duplicación caudal, con su amplia presentación sindromática, ya que como es descrito se afectan diferentes sistemas en este caso con afectación de la columna lumbar, sistema renal, pared abdominal y sistema digestivo. En especifico la duplicación Lumbar y sacra completa, desde L1, con hemivertebra y vertebras en mariposa a nivel lumbar, asociadas a lipomeningocele de ambas duplicaciones lumbares así como la ectopia renal única. Las cual no están descritas hasta el momento en la literatura.

 

6. Diagnóstico final y bibliografía


Duplicación lumbar.

• 1. Domínguez R, Rott J, Castillo M. Caudal Duplication Syndrome. Arch Pediatr Adolesc Med. 1993; 147(10): 1048-52.
• 2. Dardanelli, Esteban et al. SINDROME DE DUPLICACION CAUDAL. Revista Argentina de Radiología, vol. 69, núm. 2, abril-junio, 2005, pp. 121-124 Sociedad Argentina de Radiología. Buenos Aires, Argentina
• 3. Kroes H, Takahashi M, Zijlstra R, Baert JA, Kooi, KA et al. Two cases of the caudal duplication anomaly including a discordant monozygotic twin. Am J Medical Genetics. 2002; 112: 390-3.
• 4. Tuğba Acer, et al. A newborn with caudal duplication and duplex imperforate anus. Journal of Pediatric Surgery (2013) 48, E37– E43. Ankara/Turkey.
• 5. Hu, T., Browning, T., & Bishop, K. Caudal duplication syndrome: imaging evaluation of a rare entity in an adult patient. Radiology Case Reports, 11(1), 11–15 (2016). doi:10.1016/j.radcr.2015.12.001

5. Descripción del diagnostico diferencial y de todo el caso de forma más detallada

La diastematomielia es una malformación medular rara, de la cual el 66% se presenta asociada a otra patología malformativa raquimedular. Forma parte de los disrafismos ocultos, el 80% de estos tiene una localización lumbar. Los disrafismos abarcan una gran variedad de procesos caracterizados anatomopatológicamente por un defecto en el desarrollo del embrión el plano dorsal medio. Se trata de una división de la médula en el plano sagital, dando origen a dos hemimédulas.

La diastematomielia puede presentarse de forma aislada o asociada a un espolón óseo y a otras anomalías en la segmentación ósea. El diagnóstico se realiza mediante técnicas de imagen y puede realizarse en el periodo antenatal mediante ecografia y resonancia magnética nuclear.

El término “duplicación caudal” fue descripto por primera vez por Domínguez et al en 1993, quienes describieron 6 pacientes y revisaron 8 casos similares publicados previamente.

Diversas publicaciones posteriores han descrito diversas formas de presentación de la duplicación de estructuras distales, así como sistemas distales, como lo es el sistema urinario, digestivo distal o reproducor, sin embargo no esta claro todo el si se pueden integrar en un síndrome como tal, ya que los diversos pacientes estudiados presentan diferentes espectros.

Si bien no esta descrita una causa especifica de la presentación de los síndromes de representación caudal, al igual que otros autores el presente caso obedece a causal multifactorial.

Así mismo se aporta información para el aumentar el conocimiento en el síndrome de duplicación caudal, con su amplia presentación sindromática, ya que como es descrito se afectan diferentes sistemas en este caso con afectación de la columna lumbar, sistema renal, pared abdominal y sistema digestivo. En especifico la duplicación Lumbar y sacra completa, desde L1, con hemivertebra y vertebras en mariposa a nivel lumbar, asociadas a lipomeningocele de ambas duplicaciones lumbares así como la ectopia renal única. Las cual no están descritas hasta el momento en la literatura.

 

6. Diagnóstico final y bibliografía


Duplicación lumbar.

• 1. Domínguez R, Rott J, Castillo M. Caudal Duplication Syndrome. Arch Pediatr Adolesc Med. 1993; 147(10): 1048-52.
• 2. Dardanelli, Esteban et al. SINDROME DE DUPLICACION CAUDAL. Revista Argentina de Radiología, vol. 69, núm. 2, abril-junio, 2005, pp. 121-124 Sociedad Argentina de Radiología. Buenos Aires, Argentina
• 3. Kroes H, Takahashi M, Zijlstra R, Baert JA, Kooi, KA et al. Two cases of the caudal duplication anomaly including a discordant monozygotic twin. Am J Medical Genetics. 2002; 112: 390-3.
• 4. Tuğba Acer, et al. A newborn with caudal duplication and duplex imperforate anus. Journal of Pediatric Surgery (2013) 48, E37– E43. Ankara/Turkey.
• 5. Hu, T., Browning, T., & Bishop, K. Caudal duplication syndrome: imaging evaluation of a rare entity in an adult patient. Radiology Case Reports, 11(1), 11–15 (2016). doi:10.1016/j.radcr.2015.12.001

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3. Descripción de los hallazgos de forma más detallada


Imagen 1 Radiografia toracoabdominal con presencia de aumento de volumen en hemiabdomen derecho conteniendo asas intestinales en su interior, en relación a hernia.

Imagen 2 Radiografía con técnica para columna vertebral, donde se observa escoliosis cervico-torácica. Probable hemivertebra a nivel de torácico distal de lado izquierdo. Duplicación de cuerpos vertebrales lumbares y sacros. Huesos iliacos, isquiáticos y púbicos acordes a edad.

Imagen 3 Tomografía abdominal coronal en fase tardía; se observa situs abdominal habitual, con imagen ovalada y lobulada, con eliminación de medio de contraste localizada a nivel de pelvis, posterior a vejiga, en relación con ectopia renal única.

Imagen 4 Tomografía coronal en ventana ósea Se observa, escoliosis cervico- torácica hacia la derecha, vertebras en mariposa a nivel de T3 y T12 y hemivertebra izquierda, a nivel de T10-T11. A patir de L1 presenta duplicación de los elementos lumbares y sacros con falta de fusión de elemento posteriores a partir de T11. Huesos pélvicos sin alteraciones.

Imagen 5 Tomografía con reconstrucción 3D. Se observa, escoliosis cervico-torácica hacia la derecha, vertebras en mariposa a nivel de T3 y T12 y hemivertebra izquierda, a nivel de T10-T11. A partir de L1 presenta duplicación completa de los elementos lumbares y sacros. Costilla derecha supermumeraria. Huesos pélvicos sin alteraciones.

Imagen 6 Resonancia magnética de lumbar, T1, se identifica defecto del cierre del tubo neural a nivel aproximadamente de T11- T12 y duplicación de columna lumbar, sacro y cóccix. Asociado con duplicación de saco dural bilateral. Se observa dilación de cana radiquedo en ambas Duplicaciones lumbares con desplazamiento de estructuras medulares a la izquierda.

Imagen 7 Resonancia magnética, T2 sagital, Existe defecto en tejidos blandos del dorso paravertebral derecho e izquierdo, con presencia de líquido cefalorraquídeo en su interior.

Imagen 8 Gammagrama Renal Tc-99m MAG3; Riñón único en situación anatómica pélvica, de morfología redondeada parcialmente valorable. La captación es normal, con distribución homogénea.


4. Diagnóstico diferencial:

Finalizar

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