Caso del Mes SLARP – Julio 2021

AUTORES

Daniel Alejandro Allende Garcia. dr.allende@hotmail.com

Tania Gabriela Mejía Navarro. gabmejianavarro@gmail.com

Hospital Infantil de México Federico Gómez. Ciudad de México. México.

Los autores autorizan la publicación web de este caso clínico en la Sociedad Latinoamericana de Radiología Pediátrica.

1. BREVE HISTORIA CLÍNICA

Paciente femenino de 6 años 3 meses de edad que inicia su padecimiento a los 2 años de edad con aparición de tumoración en dorso de de la mano derecha con aparición progresiva de tumoraciones en tercer falange y muñeca derecha, costillas y rodilla derecha, presentando dermatosis diseminada en extremidades superiores e inferirores, eminencia hipotenar y planta del pie caracterizadas por neoformaciones vasculares de aspecto papular, violácea y consistencia dura. Nacido por cesárea a las 42 semanas por circular del cordón. Desarrollo postnatal normal.

 

2. IMÁGENES

Imagen 1. Radiografías de ambas manos en proyección dorso-palmar.

Imagen 1. Radiografías de ambas manos en proyección dorso-palmar

Imagen 2 y 3. Radiografías en proyecciones anteroposteriores de ambos fémures asi como de ambas tibias y peronés

Imagen 4. Ultrasonido en escala de grises a nivel del compartimento anterior del tobillo derecho

Imagen 5. Ultrasonido con Doppler poder a nivel del compartimento anterior del tobillo derecho

Imagen 6. Ultrasonido en escala de grises ade la región plantar derecha

Imagen 7. Ultrasonido con Doppler poder de la región plantar derecha

Imágenes 8, 9 y 10. Resonancia magnética en cortes sagitales poderadas en T1, T2 y densidad de protones

Resultados

6. DESCRIPCIÓN DEL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL CASO DE FORMA DETALLADA:

Enfermedad de Ollier: es un trastorno esquelético no hereditario, esporádico, caracterizado por múltiples encondromas localizados principalmente en las regiones metafisarias. Poseen una mutación en la isocitrato deshidrogenasa 1 (IDH1) o en IDH2, el 65% de los cuales resulta en una sustitución de R132C en la proteína. Pueden ocurrir en cualquier lugar, pero con mayor frecuencia involucran los huesos tubulares cortos de las manos y los pies. La mayoría de los pacientes tienen afectación bilateral, pero a menudo una asimetría significativa. No se asocia a hemangiomas. Las radiografías muestran múltiples encondromas. Las lesiones más grandes pueden mostrar calcificación del cartílago en un patrón típico de anillos y arcos. Enfermedad de Trevor: es una enfermedad no hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por osteocondromas que surgen de las epífisis. La extremidad inferior es más común que la extremidad superior, los extremos distales, mediales se ven más afectados, fémur distal es uno de los sitios más frecuentes. Los hallazgos radiológicos suelen ser característicos. La radiografía muestra típicamente una masa irregular con osificación focal que surge de un lado de la epífisis afectada. Las lesiones pueden ser únicas o múltiples, agrandarse con el crecimiento esquelético y pueden estar asociadas con deformidad articular. Con la maduración, la lesión se osifica y confluye con el hueso subyacente. También puede observarse un cierre prematuro de la fisis con deformidad resultante y discrepancia ocasional de las extremidades. La irregularidad de la superficie articular puede conducir a una artrosis secundaria temprana. RM es precisa en la identificación de la lesión y determinar sus relaciones anatómicas. Muestra la extensión del tumor osteocondral, proporcionando el estado de la superficie ósea y los cambios en los tejidos blandos. Condrosarcoma es un tumor maligno que produce una matriz de cartílago, y las lesiones que surgen de novo se denominan primarias. Es el tercer tumor óseo maligno primario más común y constituye entre el 20 y el 27% de todas las neoplasias óseas malignas primarias. La edad típica es en la tercer y cuarta década. El condrosarcoma intramedular convencional es el tipo más frecuente y afecta con mayor frecuencia los huesos largos o la pelvis hasta en un 65% de los casos, crecen con una arquitectura de tipo lobulillar, y estos nódulos de cartílago hialino muestran un alto contenido de agua y osificación encondral periférica. Los hallazgos radiográficos a menudo sugieren el diagnóstico de condrosarcoma debido a la identificación de la mineralización típica de la matriz condroide en "anillo y arco" (que representa la osificación encondral) y características agresivas de festoneado endóseo profundo y extensión de tejidos blandos. Tanto la TC como la RM muestran el alto contenido de agua de estas lesiones como una atenuación baja y una intensidad de señal muy alta con ponderación T2, respectivamente. Exostosis múltiple familiar: Presenta patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia incompleta en las mujeres. El número de exostosis, el grado y el tipo de deformidad angular e incluso la tasa de transformación maligna varía significativamente. Excepto que son múltiples, las características de las imágenes son idénticas a las de los osteocondromas solitarios. La distribución esquelética de las lesiones puede variar significativamente desde distribución típica bilateral y simétrica o con fuerte predominio unilateral. A menudo se asocia con un eje ensanchado al final de los huesos largos, de ahí el término aclasis diafisaria. No hay asociación a hemangiomas.

7. DIAGNÓSTICO FINAL:

Se realiza biopsia de lesiones en falange proximal de segundo, así como en segundo, tercer y quinto metacarpiano con reporte histopatológico de condromas múltiples que asociado a los hemangiomas cutáneos manifestados clínicamente se concluyó con un sindrome de Mafucci.

BIBLIOGRAFÍA

1. Kristopher L. Foreman, MD. Mark J. Kransdorf, MD. Mary I. O´Connor, MD. Murli Krishma, MD. AIRP Best Cases in Radiologic Pathologic Correlation. Mafucci Syndrome. Radiographics 2013; 33:861-868. 2. Rosenberg AE. Bones, joints, and soft tissue tumors. In: Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster JC, eds. Robbins and Cotran pathologic basis of disease. 87th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier, 2005; 1296–1299. 3. Faik A, Allali F, El Hassni S, Hajjaj-Hassouni N. Maffucci, s syndrome: a case report. Clin Rheumatol 2006; 25:88-91. 4. Vásquez García, M Valverde, enfermedad de Ollier: tumores benignos con riesgo de malignización. Revisión de 17 casos. Asociación Española de pediatría. DOI: 10.1016/j.anpedi.2010.10.012. 5. Amary, M., Damato, S., Halai, D. et al. La enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci son causados por mutaciones somáticas en mosaico de IDH1 e IDH2. Nat Genet 43, 1262-1265 (2011). https://doi-org.pbidi.unam.mx:2443/10.1038/ng.994. 6. Mark D. Murphey, James J. Choi, Mark J. Kransdorf, Donald J. Flemming y Frances H. Gannon. Imágenes del osteocondroma: variantes y complicaciones con correlación radiológico-patológica. RadioGraphics 2000 20:5, 1407-1434. 7. Mark D. Murphey, Eric A. Walker, Anthony J. Wilson, Mark J. Kransdorf. Imágenes del condrosarcoma primario: correlación radiológico-patológica. Radiografía. 23 (5): 1245-78. doi: 10.1148 / rg.235035134 . 8. Cyrillo R. Araujo, Jr., Simone Montandon, Cristiano Montandon, Kim-Ir-Sen S. Teixeira, Frederico B. Moraes, Marise AR Moreira. Displasia epifisaria hemimélica de la rótula. RadioGraphics 2006 26: 2, 581-586.

6. DESCRIPCIÓN DEL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL CASO DE FORMA DETALLADA:

Enfermedad de Ollier: es un trastorno esquelético no hereditario, esporádico, caracterizado por múltiples encondromas localizados principalmente en las regiones metafisarias. Poseen una mutación en la isocitrato deshidrogenasa 1 (IDH1) o en IDH2, el 65% de los cuales resulta en una sustitución de R132C en la proteína. Pueden ocurrir en cualquier lugar, pero con mayor frecuencia involucran los huesos tubulares cortos de las manos y los pies. La mayoría de los pacientes tienen afectación bilateral, pero a menudo una asimetría significativa. No se asocia a hemangiomas. Las radiografías muestran múltiples encondromas. Las lesiones más grandes pueden mostrar calcificación del cartílago en un patrón típico de anillos y arcos. Enfermedad de Trevor: es una enfermedad no hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por osteocondromas que surgen de las epífisis. La extremidad inferior es más común que la extremidad superior, los extremos distales, mediales se ven más afectados, fémur distal es uno de los sitios más frecuentes. Los hallazgos radiológicos suelen ser característicos. La radiografía muestra típicamente una masa irregular con osificación focal que surge de un lado de la epífisis afectada. Las lesiones pueden ser únicas o múltiples, agrandarse con el crecimiento esquelético y pueden estar asociadas con deformidad articular. Con la maduración, la lesión se osifica y confluye con el hueso subyacente. También puede observarse un cierre prematuro de la fisis con deformidad resultante y discrepancia ocasional de las extremidades. La irregularidad de la superficie articular puede conducir a una artrosis secundaria temprana. RM es precisa en la identificación de la lesión y determinar sus relaciones anatómicas. Muestra la extensión del tumor osteocondral, proporcionando el estado de la superficie ósea y los cambios en los tejidos blandos. Condrosarcoma es un tumor maligno que produce una matriz de cartílago, y las lesiones que surgen de novo se denominan primarias. Es el tercer tumor óseo maligno primario más común y constituye entre el 20 y el 27% de todas las neoplasias óseas malignas primarias. La edad típica es en la tercer y cuarta década. El condrosarcoma intramedular convencional es el tipo más frecuente y afecta con mayor frecuencia los huesos largos o la pelvis hasta en un 65% de los casos, crecen con una arquitectura de tipo lobulillar, y estos nódulos de cartílago hialino muestran un alto contenido de agua y osificación encondral periférica. Los hallazgos radiográficos a menudo sugieren el diagnóstico de condrosarcoma debido a la identificación de la mineralización típica de la matriz condroide en "anillo y arco" (que representa la osificación encondral) y características agresivas de festoneado endóseo profundo y extensión de tejidos blandos. Tanto la TC como la RM muestran el alto contenido de agua de estas lesiones como una atenuación baja y una intensidad de señal muy alta con ponderación T2, respectivamente. Exostosis múltiple familiar: Presenta patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia incompleta en las mujeres. El número de exostosis, el grado y el tipo de deformidad angular e incluso la tasa de transformación maligna varía significativamente. Excepto que son múltiples, las características de las imágenes son idénticas a las de los osteocondromas solitarios. La distribución esquelética de las lesiones puede variar significativamente desde distribución típica bilateral y simétrica o con fuerte predominio unilateral. A menudo se asocia con un eje ensanchado al final de los huesos largos, de ahí el término aclasis diafisaria. No hay asociación a hemangiomas.

7. DIAGNÓSTICO FINAL:

Se realiza biopsia de lesiones en falange proximal de segundo, así como en segundo, tercer y quinto metacarpiano con reporte histopatológico de condromas múltiples que asociado a los hemangiomas cutáneos manifestados clínicamente se concluyó con un sindrome de Mafucci.

BIBLIOGRAFÍA

1. Kristopher L. Foreman, MD. Mark J. Kransdorf, MD. Mary I. O´Connor, MD. Murli Krishma, MD. AIRP Best Cases in Radiologic Pathologic Correlation. Mafucci Syndrome. Radiographics 2013; 33:861-868. 2. Rosenberg AE. Bones, joints, and soft tissue tumors. In: Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster JC, eds. Robbins and Cotran pathologic basis of disease. 87th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier, 2005; 1296–1299. 3. Faik A, Allali F, El Hassni S, Hajjaj-Hassouni N. Maffucci, s syndrome: a case report. Clin Rheumatol 2006; 25:88-91. 4. Vásquez García, M Valverde, enfermedad de Ollier: tumores benignos con riesgo de malignización. Revisión de 17 casos. Asociación Española de pediatría. DOI: 10.1016/j.anpedi.2010.10.012. 5. Amary, M., Damato, S., Halai, D. et al. La enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci son causados por mutaciones somáticas en mosaico de IDH1 e IDH2. Nat Genet 43, 1262-1265 (2011). https://doi-org.pbidi.unam.mx:2443/10.1038/ng.994. 6. Mark D. Murphey, James J. Choi, Mark J. Kransdorf, Donald J. Flemming y Frances H. Gannon. Imágenes del osteocondroma: variantes y complicaciones con correlación radiológico-patológica. RadioGraphics 2000 20:5, 1407-1434. 7. Mark D. Murphey, Eric A. Walker, Anthony J. Wilson, Mark J. Kransdorf. Imágenes del condrosarcoma primario: correlación radiológico-patológica. Radiografía. 23 (5): 1245-78. doi: 10.1148 / rg.235035134 . 8. Cyrillo R. Araujo, Jr., Simone Montandon, Cristiano Montandon, Kim-Ir-Sen S. Teixeira, Frederico B. Moraes, Marise AR Moreira. Displasia epifisaria hemimélica de la rótula. RadioGraphics 2006 26: 2, 581-586.

#1. 3. HALLAZGOS RADIOLÓGICOS:

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#2.

4. DESCRIPCIÓN DETALLADA:


Radiografías:

Lesiones de aspecto expansivo, que condicionan perdida de la cortical y presentan centros radiolúcidos centrales localizadas en falanges proximal y media de segundo y tercer dedo de mano derecha, además de lesión radiopaca, ovaladas, de bordes irregulares adyacente al tercio distal de 2do MTC de mano derecha. Aumento de la densidad de los tejidos blandos en región medial de muñeca derecha (Imagen 1).

Lesión moderadamente expansiva, heterogénea que se ubica en la región metadiafisiaria del fémur derecho, con zona de radilucidez central y bordes de aspecto esclerótico (Imagen 2)

En región proximal de peroné derecho se observa una imagen expansiva que compromete la porción fisiaria y metafisiaria con perdida de la continuidad de los bordes del hueso cortical y algunos bordes esclerosos (Imagen 3).

Ultrasonido:

En el tobillo derecho se identifica una lesión nodular sólida, de ecogenicidad heterogénea a expensas de zonas hipoecogénicas e hipercogénicas, estas ultimas en relación con flebolitos que condicionan sombra acústicas, tras la aplicación de la modalidad Doppler poder se hace evidente vascularidad central y periférica, dicha lesión mide aproximadamente 25 x 17 mm en sus ejes mayores en el plano transversal (Figuras 4 y 5).

En tejidos blandos de la región plantar se identifican lesión ovoidea, hipoecogénica, de bordes bien definidos que tras la aplicación del Doppler poder muestra vascularidad central y mide 7.9 x 4.7 mm en sus ejes mayores en el plano transversal (Figuras 6 y 7).

Resonancia magnética de rodilla derecha con planos sagitales ponderadas en T1, T2 y DP visualizando lesiones de aspecto sólido con comportamiento isointensas al músculo en secuencias T1 e hiperintensas en T2 y DP localizadas en tejidos blandos del compartimento anterior y posterior de la rodilla derecha, asi como a nivel del receso suprarrotuliano y grasa de Hoffa. Coexiste lesión ósea expansiva metafisiaria en fémur derecho de comportamiento isointensa al músculo en secuencias T1 e hiperintensa en secuencias T2/DP que condiciona irregularidad de la cortical a dicho nivel.


5. En base a los datos de la historia clínica, ¿cuáles son los diagnósticos diferenciales que pueden ser considerados?

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